Hemakromatoz ve Eklem

Hemakromatoz, vücutta demir miktarının artmasıdır. Kişi demir içeriği yüksek gıdalar tüketmese bile normal bir diyette bulunan demirin artan emilimi vardır.

Yapılan çalışmalar 1996 yılında bu durumun 6. Kromozomda bir mutasyon ile oluştuğunu göstermiştir. Vakaların çoğu Kuzey Avrupa ülkelerinden bildirilse de tüm dünyada vakalar görülmektedir.

Hemakromatoz kimlerde daha sık görülür?

En sık 40-60 yaş arasında görülür. Yani orta yaş hastalığıdır. Erkeklerde kadınlara oranla 4 kat fazla görülmektedir. 10 bin kişide 20-80 bu hastalık vardır. Her yıl 100 bin kişinin 2-4 kadarında bu tanı konmaktadır.

Demirin vücutta depolanmaya başlaması ile karaciğerde siroz, deride renk koyulaşması, şeker hastalığı, kalp yetmezliği, cinsel güçte azalma (hipogonadism), ve eklemlerde ağrı ve şişlik (artropati) görülür. Erken yaşlarda hastalık ortaya çıkarsa bulgular çok daha ağırdır ve kişinin yaşam beklentisini kısaltır.

Hemakromatoz bulguları

İlk bulgular halsizlik eklem ağrısı ve karaciğer enzimlerinden ALT yüksekliği (transaminitis) ile başlar. Deride ki koyulaşma melanositlerde demir birikmesi ve melanin miktarının artışı ile ilgilidir. Şeker hastalığı ve kalp yetmezliği gelişmesi daha nadir görülen bulgulardır ve genelde ileri evrelerde görülür.  Çarpıntı hissi, libido da azalma, impotans, amenore, tüylerde dökülme ilk bulgulardır. %24-81 sıklıkla eklem bulguları görülür. Bu durum mutasyonu homozigot karakterde olanlarda daha sık görülmektedir. Romatoid artrite benzer şekilde el eklemlerinden 2., 3. kök eklemde (metakarpofalangeal eklemler) tutulum sıktır. Parmağın orta eklemlerinde tutulumun başlamasıyle kavrama, yazı yazma gibi eylemler zorlukla yapılmaya başlar. Ağrı ile beraber eklemler sabahları uyanınca tutuk olur. Eklemler muayene edildiğinde duyarlı, ağrılı ve kızarık olabilir. Romatoid artrit zannedilerek yapılan testler negatif çıkar. Eklem filmleri de romatoid artrite benzer olabilir.

Laboratuvarda serum demiri, ferritin düzeyi ve transferrin saturasyonu artmıştır. Genetik çalışmada 6. Kromozomda HFE mutasyonu bakıldığında C282Y homozigot veya C282Y, H63D kombine heterozigot mutasyonlar görülmesi sıktır ve tanısaldır. Karaciğer fonksiyon testlerinde de bozukluk mevcuttur.

Hemakromatoza benzerlik gösteren mutlaka ayırımının yapılması gereken hastalıklar arasında beta-Thalasemi, sideroblastik anemi, porphiria cutanea tarda ve romatoid artit bulunmaktadır.

Diyette bulunan demirin ihtiyaçtan fazla emilmesi ile vücuda alınan demir doku ve mukozalarda hücre içi veya hücreler arası alanda toplanmaya başlar. Hücre içinde demir ile birleşen transferin yüzey reseptörlerinin demire duyarlılığı arttığı için ihtiyaçtan fazla demir ile birleşmeye başlamıştır. Hücrenin içine giren demir lizozomlarda ferritin ve hemosderine bağlı tutulur. Bir süre sonra demir lizozomlarda lipid peroksidayonuna neden olur ve önce lizozom zarını, sonra hücre zarını hasarlayarak dışarı çıkar. Bu tahribat bağışıklık sistemi hücrelerini hareketlendirir ve inflamasyon oluşur.  Vücudumuzun rafinerisi görevi gören karaciğer hücreleri ortama serbestçe geçmiş olan demir ile ilk temas eden hücrelerdendir ve bu temasın sonucunda hepatositlerin de hasar alması ile karaciğer fonksiyonunun göstergesi olan enzim seviyelerinde artış başlar. Kıkırdak ve eklem sıvısında demir birikmeye başlaması ile bu bölgede inflamasyon yani eklem iltihabı başlar. Eklemi oluşturan kemiklerde de takiben osteoporoz görülür.

Hemakromatoz Tedavisi

Hemakromatoz tedavisinde demirin vücuttan boşaltılması için flebotomi denilen kan torbaları ile kan alma işlemi yapılır. Ek olarak etkilenen doku ve organlarda oluşmuş hasar ve inflmasyonu engelleyecek tedaviler verilir. Hastanın haftada bir 450 cc kan vermesi ile yaklaşık 200-250 mg demir vücuttan uzaklaştırılır.

Takiplerde serum demir, ferritin düzeyleri ve karaciğer fonksiyon enzimlerine mutlaka bakılması gereklidir. Yılda 3-6 kez flebotomi yapılabilir. Bu da her gün veya her hafta uygulanabilen bir tedavi şekli değildir. Bazen eklem bulguları flebotomi ile hızla düzelebilir. Bazen de eklem hasarı fazla olmuşsa cerrahi (protez) işlem gerekebilir.